Μεγάλες ελπίδες δίνει μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία
Μια πολύ σημαντική είδηση ανακοινώθηκε στο χώρο της υγείας: για πρώτη φορά επιστήμονες κατάφεραν να θεραπεύσουν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία!
Όπως ανακοινώθηκε από το Νοσοκομείο Παίδων Νεκέρ του Παρισιού, οι γιατροί κατάφεραν να θεραπεύσουν έναν Γάλλο έφηβο που έπασχε από δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Πρόκειται για μια πρωτοποριακή γενετική θεραπεία που δίνει μεγάλες ελπίδες στους γιατρούς αλλά και εκατομμύρια ανθρώπους που πάσχουν τη νόσο αυτή που είναι κληρονομική και δεν μπορούσε μέχρι τώρα να θεραπευτεί σε καμία φάση της ζωής του πάσχοντος.
Οι επιστήμονες, με επικεφαλής τον καθηγητή Φιλίπ Λεμπούλς, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό "New England Journal of Medicine", επέφεραν τις κατάλληλες γενετικές αλλαγές στον μυελό των οστών του νέου, όπου παράγεται το αίμα, ώστε πλέον ο οργανισμός του να παράγει ξανά υγιή ερυθροκύτταρα.
Μάλιστα, σύμφωνα με το BBC, ο έφηβος δεν χρειάζεται καν να παίρνει τα φάρμακά του ή να κάνει μεταγγίσεις αίματος, καθώς εδώ και 15 μήνες δεν υπάρχουν ίχνη της νόσου στο αίμα του.
Η δρεπανοκυταρρική αναιμία είναι κληρονομική κι έχει γενετική αιτιολογία. Τα κύτταρα που μεταφέρουν οξυγόνο μέσα στο αίμα, παραμορφώνονται σαν δρεπάνια (εξ ου και το όνομα της νόσου), ενώ προσκολλώνται μεταξύ τους, πράγμα που δυσκολεύει την κυκλοφορία του αίματος στο σώμα, με συνέπεια να προκαλείται πόνος, βλάβη στα όργανα και πιθανώς πρόωρος θάνατος.
Ο νεαρός ασθενής είχε τόσο σοβαρή βλάβη στα όργανά του, που είχε υποβληθεί σε αφαίρεση σπλήνας και αντικατάσταση ισχύων. Κάθε μήνα έπρεπε να πηγαίνει στο νοσοκομείο για μετάγγιση αίματος.
Ο Λεμπούλς εμφανίσθηκε επιφυλακτικός κατά πόσο επιτεύχθηκε πλήρης ύφεση ή οριστική «θεραπεία», επειδή πρόκειται για τον πρώτο ασθενή. Δήλωσε πάντως αισιόδοξος ότι η νέα γονιδιακή θεραπεία έχει τη δύναμη να μεταμορφώσει τις ζωές των ασθενών.
Προς το παρόν, η γενετική θεραπεία μπορεί να εφαρμοσθεί μόνο σε νοσοκομεία και εργαστήρια αιχμής στη Δύση, αλλά οι περισσότεροι ασθενείς προέρχονται από χώρες της Αφρικής, της Ανατολικής Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής.
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1609677?query=featured_home
