Τα άτομα που φέρουν σφάλματα σε ένα μόνο γονίδιο μπορούν να προστατευτούν από το έμφραγμα και την υψηλή χοληστερόλη, σύμφωνα με νέα αμερικανική έρευνα.
Η μελέτη που δημοσιεύτηκε στην εφημερίδα New England Journal of Medicine, αποκαλύπτει ότι ένα σε κάθε 650 άτομα έχει γενετικά ελαττώματα που μειώνουν στο ήμισυ τον κίνδυνο εμφράγματος. Τα φάρμακα που λειτουργούν σε αυτό τον «γονιδιακό δρόμο» υπάρχουν ήδη και ερευνητές ελπίζουν ότι αυτή η έρευνα θα ρίξει φως στην αποτελεσματικότητά τους.
Μια ομάδα Αμερικανών ερευνητών μελέτησε όλη την αλληλουχία του γενετικού κώδικα 22.000 ατόμων , αναγνωρίζοντας 34 άτομα με συγκεκριμένα λάθη. Οι περισσότεροι άνθρωποι, είχαν δύο ενεργά αντίγραφα του γονιδίου NPC1L1, όμως οι ερευνητές βρήκαν ότι τα 34 χρόνια που είχαν ένα μόνο ενεργό αντίγραφο του γονιδίου, είχαν χαμηλότερα επίπεδα της «κακής» χοληστερόλης κατά 10%. Επίσης ο κίνδυνος εμφράγματος φάνηκε να είναι στο μισό, συγκριτικά με εκείνους που είχαν δύο ενεργά αντίγραφα του γονιδίου.
Οι άνθρωποι με τα γενετικά λάθη δεν διέφεραν από το μεγαλύτερο μέρος του πληθυσμού όσων φορά άλλους παράγοντες, όπως η αρτηριακή πίεση, το βάρος και τα επίπεδα του σακχάρου, που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφράγματος.
«Οι προστατευτικές μεταλλάξεις , όπως αυτή που μόλις αναγνωρίσαμε στην μελέτη μας, είναι ένας θησαυρός για την κατανόηση της ανθρώπινης βιολογίας. Μπορούν να μας διδάξουν τις κρυφές αιτίες της νόσου και να δώσουν ώθηση για την δημιουργία βελτιωμένων φαρμάκων-στόχων", δήλωσε ο επικεφαλής της μελέτης Δρ. Σέκαρ Καθιρεσάν.
«Η υψηλή χοληστερόλη είναι ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου για την στεφανιαία νόσο, αυξάνοντας τον κίνδυνο μιας δυνητικά απειλητικής για τη ζωή καρδιακής προσβολής ή ενός εγκεφαλικού επεισοδίου. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο ερευνητές εργάζονται σκληρά για να βρουν νέους τρόπους για την αντιμετώπιση της», τόνισε ο καθηγητής Τζέρεμυ Πίρσον από το φιλανθρωπικό Βρετανικό Ίδρυμα Καρδιολογίας.
