Ερευνητές από 13 ιδρύματα σε όλο τον κόσμο ανακάλυψαν ότι τα άτομα με μια μετάλλαξη του γονιδίουCHD8 έχουν μια «πολύισχυρή» πιθανότητα να αναπτύξουν αυτισμό.
Η νέα μελέτη διαπίστωσε ότι η μετάλλαξη του γονιδίου σημαδεύτηκε από κοινά χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων των γαστρεντερικών διαταραχών, ένα μεγαλύτερο κεφάλι και υπερβολικά μεγάλα μάτια.
Είναι η πρώτη φορά που επιστήμονες κατορθώνουν να συσχετίσουν τον αυτισμό με συγκεκριμένη γενετική μεταλλαγή και αυτό θεωρείται αληθινό επίτευγμα στον αγώνα για να βρεθεί η αιτία των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.
«Επιτέλους βρήκαμε ένα συγκεκριμένο γονίδιο για τον αυτισμό», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής δρ Ράφαελ Μπέρνιερ, διευθυντής στο Κέντρο Αυτισμού του Πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον.
Στη μελέτη, που δημοσιεύεται στην επιθεώρηση «Cell», αναλύθηκε το DNA 6.176 παιδιών με διαταραχές του φάσματος του αυτισμού. Οι ερευνητές βρήκαν ότι τα 15 είχαν μια μετάλλαξηCHD8 και όλα αυτά τα παιδιά είχαν παρόμοια χαρακτηριστικά σε εμφάνιση.Τα 15 παιδιά μοιράζονταν επίσης διαταραχές του ύπνου και γαστρεντερικά προβλήματα.
Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να ανοίξουν το δρόμο για μια«γενετική-πρώτη προσέγγιση», που θα μπορούσε να αποκαλύψειεκατοντάδεςπερισσότερες γενετικές μεταλλάξεις και να οδηγήσει σε γενετικές εξετάσεις, εξήγησε ο Δρ. Μπρένιερ. Ο γενετικός έλεγχοςθα μπορούσε να καθοδηγήσει τις οικογένειες στο τι να περιμένουν και πώς να φροντίσουν τα παιδιά τους. Επί του παρόντος,ο αυτισμός διαγιγνώσκεται από τους γιατρούς μετά από την εξέταση και την αξιολόγηση της συμπεριφοράς του παιδιού.
