Γονιδιακή μετάλλαξη ευθύνεται για το κακόηθες μελάνωμα

Μια γονιδιακή μετάλλαξη αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης μελανώματος , σύμφωνα με νέα βρετανική μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Genetics. 

Ο κίνδυνος μελανώματος εξαρτάται από διάφορους παράγοντες , όπως την έκθεση στον ήλιο , τον τύπο του δέρματος και το οικογενειακό ιστορικό . Κάθε χρόνο στη Μ. Βρετανία, σχεδόν 12.000 άνθρωποι διαγιγνώσκονται με μελάνωμα , ενώ περίπου ένα στα 20 άτομα με μελάνωμα έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου . 

Μια ερευνητική ομάδα από το Wellcome Trust Sanger Institute στο Hinxton , διαπίστωσε ότι τα άτομα με μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο διέτρεχαν εξαιρετικά υψηλό κίνδυνο μελανώματος . Σύμφωνα με τους ερευνητές, οι μεταλλάξεις απενεργοποιούν ένα γονίδιο που είναι γνωστό ως POT1 , που προστατεύει από τη φθορά των "πακέτων" του DNA , που είναι γνωστά ως χρωμοσώματα . 

Ο επικεφαλής της μελέτης Δρ. Ντέιβιντ Άνταμς, δήλωσε ότι η ανακάλυψη αυτή θα οδηγήσει σε νέες μεθόδους ελέγχου για το ποιοι διατρέχουν κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του δέρματος, οι οποίοι θα πρέπει να ελέγχονται τακτικά. " Οι μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν ως αποτέλεσμα να δημιουργηθεί βλάβη στα χρωμοσώματα και οι χρωμοσωμικές βλάβες συνδέονται με εμφάνιση καρκίνου", ανέφερε χαρακτηριστικά. 

Σύμφωνα με τους ερευνητές, δεδομένου ότι αυτό το γονίδιο έχει ήδη αναγνωριστεί ως στόχος για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων , στο μέλλον μπορεί να είναι δυνατή η έγκαιρη διάγνωση , που θα διευκολύνει την καλύτερη διαχείριση της νόσου. 

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι και άλλες μορφές καρκίνου όπως η λευχαιμία μπορεί να οφείλονται σε μεταλλάξεις του συγκεκριμένου γονιδίου, γεγονός που υποδηλώνει ότι το γονίδιο μπορεί να κρύβεται και πίσω άλλους καρκίνους ανοίγοντας νέους δρόμους στην θεραπεία.