Μία νέα μη-επεμβατική εξέταση που αναλύει το DNA του εμβρύου στο αίμα μιας εγκύου γυναίκας μπορεί να ανιχνεύσει με ακρίβεια το σύνδρομο Down και άλλες γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης. Η τρέχουσα εξέταση για το σύνδρομο Down είναι η αμνιοπαρακέντηση, η οποία μπορεί σίγουρα να ανιχνεύσει τις γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου αλλά πρόκειται για μία επεμβατική μέθοδο η οποία κρύβει κινδύνους, καθώς μπορεί να προκαλέσει μέχρι και αποβολή.
Ερευνητές από το King College του Λονδίνου, διαπίστωσαν ότι η μη-επεμβατική προγεννητική διάγνωση γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου, μέσω του DNA από εμβρυικά κύτταρα, από το αίμα της εγκύου είναι μια ιδιαίτερα ευαίσθητη και ειδική εξέταση , που μπορεί δυνητικά να αποτελέσει μια αξιόπιστη εναλλακτική μέθοδο διάγνωσης της υγείας του εμβρύου.
"Αυτή η μελέτη έχει δείξει ότι το κύριο πλεονέκτημα της νέας αυτής εξέτασης είναι ότι έχει μειωμένα ποσοστά αποτυχίας και ψευδών θετικών αποτελεσμάτων, συγκριτικά με την αμνιοπαρακέντηση ενώ μειώνει σημαντικά τους κινδύνους επιπλοκών" επεσήμαναν οι συντάκτες της μελέτης.
Μια δεύτερη μελέτη από την ίδια ερευνητική ομάδα, διαπίστωσε ότι με την χρήση του DNA τεστ, ανιχνεύθηκε το 98% των περιπτώσεων εμβρύων με γενετικές ανωμαλίες και σύνδρομο Down ενώ χρειάστηκαν επιπρόσθετες επεμβατικές δοκιμές για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων, σε λιγότερο από 0,5% των περιπτώσεων.
"Η νέα εξέταση για το σύνδρομο Down μπορεί να ταυτόχρονα να αυξήσει σημαντικά τα ποσοστά ανίχνευσης των γενετικών ανωμαλιών του εμβρύου και να μειώσει τα ποσοστά επεμβατικών ελέγχων, οδηγώντας σε μια πιο ασφαλή κύηση”, συμπέραναν οι ερευνητές.
