Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Kings College του Λονδίνου κατέδειξαν ότι μία συγκεκριμένη νόσος των νεφρών....είναι “γραμμένη” στα χαρακτηριστικά του προσώπου. Σύμφωνα με μελέτη που δημοσιεύτηκε στο περιοδικό “Human Molecular Genetics”, η αυτοσωματική πολυκυστική νόσος των νεφρών (ADPKD) είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή των νεφρών. Το 64-85% των διαγνωσθέντων με την συγκεκριμένη νεφροπάθεια φαίνεται να παρουσιάζουν μεταλλάξεις σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο που ονομάζεται PKD1.
Σε πειράματα που έγιναν σε ποντίκια, φάνηκε ότι όσων φέρουν την συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη έχουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου και οδοντιατρικές ανωμαλίες. Αυτά τα χαρακτηριστικά αναπτύσσονται μετά τη γέννηση και αντανακλώνται στη δομή του προσώπου επηρεάζοντας την αντοχή γνάθου και άλλα χαρακτηριστικά.
Στην συνέχεια οι ερευνητές προχώρησαν σε μία τρισδιάστατη ανάλυση των χαρακτηριστικών του προσώπου σε μια μικρή ομάδα ασθενών που έφεραν την συγκεκριμένη νόσο, από όπου διαπίστωσαν ότι οι ασθενείς είχαν κάποια ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τα οποία έμοιαζαν με εκείνα των ποντικών. Συγκεκριμένα είχαν μια μικρή κάθετη επιμήκυνση στα πρόσωπά τους, λίγο μεγαλύτερες μύτες και λιγότερο συμμετρικά πρόσωπα.
“Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι οι μεταλλάξεις του γονιδίου PKD1 δεν είναι μόνο υπεύθυνες για την ασθένεια των νεφρών, αλλά και για κρανιοπροσωπικές ανωμαλίες σε ποντικούς και ανθρώπους”, ανέφερε χαρακτηριστικά ο καθηγητής κ. Σέιρπ. Η πολυπλοκότητα του ανθρώπινου προσώπου δείχνει ότι υπάρχουν πολλές μοριακές διεργασίες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη του.
Μερικά “σφάλματα” που μπορεί να παρουσιαστούν κατά την διάρκεια των διεργασιών αυτών, εκδηλώνονται ως μια συγκεκριμένη ασθένεια η (ADPKD) και είναι πιθανό να έχουν επιπτώσεις στην ανάπτυξη του προσώπου. “Η ανάλυση των χαρακτηριστικών του προσώπου μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση της νόσου στο μέλλον”, κατέληξε ο καθηγητής Σέιρπ.
