Το γενετικό υλικό του σπέρματος του πατέρα μπορεί να ευθύνεται για την εμφάνιση του αυτισμού στο παιδί, αναφέρει μια νέα μελέτη.
Οι ερευνητές από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins διαπίστωσαν ότι δεν ευθύνονται τα ίδια τα γονίδια για την νόσο, αλλά οι επιγενετικές ετικέτες που ρυθμίζουν την δραστηριότητα των γονιδίων .
«Αν οι επιγενετικές αλλαγές μεταβιβάζονται από τους πατέρες στα παιδιά τους, θα πρέπει να είμαστε σε θέση να τους εντοπίσουμε στο σπέρμα», ανέφερε ο επικεφαλής της μελέτης Ντάνιελ Φόλιν.
Οι ερευνητές εξέτασαν τις επιγενετικές ετικέτες του DNA του σπέρματος 44 ανδρών, οι οποίοι ήταν μέρος μιας μελέτης που βρίσκεται σε εξέλιξη, για την αξιολόγηση των παραγόντων που επηρεάζουν ένα παιδί πριν διαγνωστεί με αυτισμό. Οι επιστήμονες συνέλλεξαν δείγμα απο το σπέρμα του πατέρα κατά την περίοδου της εγκυμοσύνης . Ενα χρόνο μετα την γέννηση του μωρού, εκτιμηθήκαν τα πρώτα σημάδια του αυτισμού χρησιμοποιώντας την Κλίμακα Παρατήρησης για το Αυτισμό σε Βρέφη (AOSI).
Οι ερευνητές συνέλεξαν DNA από κάθε δείγμα σπέρματος και αναζήτησαν επιγενετικές ετικέτες σε 450.000 διαφορετικές θέσεις σε όλο το γονιδίωμα. Βρήκαν 193 διαφορετικές θέσεις όπου η παρουσία ή απουσία μιας ετικέτας σχετιζόταν με τις βαθμολογίες AOSI. Όταν εξέτασαν ποια γονίδια ήταν κοντά στις προσδιορισζόμενες θέσεις, βρήκαν ότι πολλά ήταν κοντά σε γονίδια που εμπλέκονται σε αναπτυξιακές διαδικασίες, ιδιαίτερα στην νευρική ανάπτυξη.
Ιδιαίτερο ενδιαφέρον είχε το γεγονός ότι τέσσερις από τις 10 περιοχές που ήταν πιο στενά συνδεδεμένες με τις βαθμολογίες AOSI, βρίσκονταν κοντά στα γονίδια που συνδέονται με το σύνδρομο Prader-Willi, μια γενετική διαταραχή , με κοινά συμπτώματα με τον αυτισμό. Επίσης αρκετά από τα τροποποιημένα επιγενετικα μοτίβα βρέθηκαν επίσης στους εγκεφάλους των ατόμων με αυτισμό.
