Ένα νέο αιματολογικό τεστ θα μπορεί να διαγιγνώσκει με ακρίβεια εάν το έμβρυο μιας εγκύου γυναίκας πάσχει από το σύνδρομο Ντάουν, αναφέρει μια νέα επιστημονική μελέτη.
Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Σαν Φρανσίσκο της Καλιφόρνια, με επικεφαλής τη δρα Μαίρη Νόρτον, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό "New England Journal of Medicine", έλεγξαν σχεδόν 16.000 γυναίκες μέσης ηλικίας 30 ετών και ανίχνευσαν στο αίμα τους με ακρίβεια 38 περιπτώσεις συνδρόμου Ντάουν, έναντι μόνο 30 περιπτώσεων που εντόπισαν τα παραδοσιακά διαγνωστικά τεστ. Τα ψευδώς θετικά αποτελέσματα του νέου τεστ ήσαν μόλις 0,05% έναντι 5,4% των συμβατικών μεθόδων.
Το νέο τεστ με την ονομασία "Harmony" (Αρμονία), αναλύει τμήματα γενετικού υλικού (DNA) από τον πλακούντα, τα οποία εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. To τεστ μπορεί μελλοντικά να αντικαταστήσει τις υπάρχουσες διαγνωστικές μεθόδους του προγεννητικού ελέγχου όπως είναι οι υπέρηχοι, καθώς και η λήψη και ανάλυση αμνιακού υγρού (αμνιοπαρακέντηση).
Οι ερευνητές υποστήριξαν ότι το νέο αιματολογικό τεστ θα εφαρμόζεται αρχοκά στις γυναίκες που ανήκουν σε ομάδα υψηλού κινδύνου, έτσι ώστε να έχουν μια επιπλέον επιλογή προτού υποβληθούν σε αμνιοπαρακέντηση. Όσες γυναίκες είναι θετικές στο πρώτο τεστ θα προχωρούν σε αμνιοπαρακέντηση. Με αυτό τον τρόπο οι ειδικοί εκτιμούν ότι θα μειωθεί ο αριθμός των γυναικών που προχωρούν στην επεμβατική διαδικασία.
Ωστόσο το νέο αιματολογικό τεστ, δεν έχει 100% επιτυχία, καθώς όπως φάνηκε από την μελέτη σε σχεδόν 500 γυναίκες από τις 16.000 το τεστ αίματος δεν κατόρθωσε να δώσει ένα αποτέλεσμα. Αυτό μπορεί να συμβεί εάν το εβρυικό γενετικό υλικό που κυκλοφορεί στο αίμα της μητέρας δεν είναι επαρκές, με αποτέλεσμα να μην είναι ανιχνεύσιμο. Ακόμα, το 2,7% των εμβρύων είχαν άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, πέρα από το σύνδρομο Ντάουν, τις οποίες δεν μπόρεσε να ανιχνεύσει το νέο τεστ.
