Στις 26 Ιουλίου 2014 η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (European Gaucher Alliance*/ EGA) καθιερώνει για πρώτη φορά την Παγκόσμια Ημέρα για τη νόσο Gaucher (International Gaucher Day/ IGD) για να αναδείξει τους σκοπούς της κοινότητας των παιδιών και ενηλίκων που πάσχουν από τη νόσο Gaucher. Η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (European Gaucher Alliance) αποτελεί μία οργάνωση-ομπρέλα των Εθνικών Οργανώσεων Ασθενών που εκπροσωπούν τα δικαιώματα των ασθενών που πάσχουν από τη νόσο Gaucher. Η 26η Ιουλίου 2014 επιλέχθηκε, καθώς σηματοδοτεί την 160η επέτειο της γέννησης του Γάλλου δερματολόγου Philippe Charles Ernest Gaucher, ο οποίος γεννήθηκε στη Νιεβρ στις 26 Ιουλίου 1854.
Η νόσος Gaucher φέρει το όνομα του Philippe Charles Ernest Gaucher, καθώς το 1882, ενώ ήταν ακόμη φοιτητής, ο γάλλος δερματολόγος εντόπισε τη νόσο σε μία 32χρονη γυναίκα, η οποία διέθετε διογκωμένο σπλήνα. Την εποχή εκείνη ο Gaucher θεώρησε ότι αποτελούσε μία μορφή καρκίνου και δημοσίευσε τα ευρήματά του στη διδακτορική διατριβή του. Μόλις το 1965 κατανοήθηκε πλήρως η πραγματική βιοχημική φύση της νόσου Gaucher.
Η ανάπτυξη της Θεραπείας Ενζυμικής Υποκατάστασης το 1991 έσωσε τη ζωή πολλών ασθενών με νόσο Gaucher, ωστόσο εξακολουθεί να αποτελεί σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη και σε πολλές χώρες οι ασθενείς δεν έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, καθώς οι κυβερνήσεις τους δεν διαθέτουν θεσπισμένα ασφαλιστικά προγράμματα, κονδύλια ή δεν είναι σε θέση να υποστηρίξουν το σύνολο των ασθενών που έχουν ανάγκη τη θεραπεία.
Για αυτόν το λόγο η Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (EGA) εγκαινίασε την Παγκόσμια Ημέρα , με σκοπό να αναδείξει:
- την ύπαρξη της νόσου Gaucher ,των σημείων και των συμπτωμάτων της, να ενισχύσει την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση για να διασφαλίσει ότι οι ασθενείς θα διαγιγνώσκονται σε πρώιμο στάδιο, ώστε να αποφεύγεται η λανθασμένη διάγνωση και η ακατάλληλη θεραπεία
- την ύπαρξη διαθέσιμων θεραπειών,
- την ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη, ιδιαίτερα την έλλειψη αντιμετώπισης για ασθενείς με σπάνιες νευροπαθητικές εκδηλώσεις,
- την τραγική κατάσταση στην οποία βρίσκονται ασθενείς σε πολλά μέρη του κόσμου, οι οποίοι δεν έχουν τη δυνατότητα πρόσβασης σε θεραπείες που σώζουν ζωές,
- τη σπουδαιότητα της περαιτέρω έρευνας στη νόσο Gaucher με συγκεκριμένη αναφορά στη σύνδεση που αναδύεται ανάμεσα στη Gaucher και σε πιο κοινές παθήσεις, όπως η νόσος του Πάρκινσον.
Και στα 40 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας για τη Νόσο Gaucher (EGA), οι ασθενείς και οι οικογένειές τους, ιατροί, επιστήμονες και επαγγελματίες της υγείας θα γιορτάσουν την Παγκόσμια Ημέρα για τη Νόσο Gaucher με τη διοργάνωση εκδηλώσεων και δράσεων.
Για περισσότερες πληροφορίες για την Παγκόσμια Ημέρα για τη Νόσο Gaucher (IGD), την Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη Νόσο Gaucher (EGA) ή τη νόσο Gaucher, παρακαλώ επικοινωνήστε με την κυρία Αικατερίνη Θεοχάρη, Πρόεδρο του Συλλόγου Ασθενών & Φίλων πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» στη διεύθυνση [email protected] [email protected], στα τηλέφωνο: 210 6611270, 6944838607
Λίγα λόγια για τον Σύλλογο :
Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωµικά Νοσήµατα «Η Αλληλεγγύη» ιδρύθηκε το 1997 από ασθενείς µε νόσο Gaucher όσο και από γονείς, φίλους και επιστήμονες σε µια προσπάθεια κάλυψης της ανάγκης των ασθενών να επικοινωνούν και να συμπαραστέκονται ο ένας στον άλλο, στην ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας, αλλά και της κοινής γνώµης πάνω σε αυτές τις σπάνιες παθήσεις, στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τους καθώς και της διεκδίκησης των δικαιωμάτων τους στη δωρεάν θεραπεία.
Ο Σύλλογος μας είναι μέλος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) και μέλος της European Gaucher Alliance- (Ευρωπαϊκή Συμμαχία για τη νόσο Gaucher) και άλλων Ευρωπαϊκών Λυσοσωμικών Συμμαχιών.
Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τον Σύλλογο επισκεφθείτε την ιστοσελίδα στη διεύθυνση : http://greeklysosomal.blogspot.gr
**Η νόσος Gaucher είναι μία αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομική διαταραχή και αποτελεί το πιο κοινό λυσοσωμικό αθροιστικό νόσημα. Οφείλεται στην ανεπαρκή ενεργότητα του ενζύμου γλυκοκερεβροσιδάση. Το γεγονός αυτό οδηγεί στη συσσώρευση υποστρώματος (γι’ αυτόν το λόγο λέγεται και αθροιστική διαταραχή), ιδιαίτερα στο μυελό των οστών, το ήπαρ, τον σπλήνα και τους πνεύμονες. Η συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος παρατηρείται στους ασθενείς που πάσχουν από νόσο Gaucher Τύπου 2 και η σοβαρότητα ενδέχεται να ποικίλει από άτομο σε άτομο. Τα πιο κοινά συμπτώματα για ασθενείς Τύπου 1 είναι κόπωση, οστικά άλγη, τάση για μώλωπες, διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος.
Ο Τύπος 2 αποτελεί μία σοβαρή μορφή που επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα σε νεογνά και βρέφη και ο Τύπος 3 αποτελεί μία χρόνια μορφή που προσβάλει το κεντρικό νευρικό σύστημα, η οποία εξελίσσεται με την πάροδο του χρόνου και ενδέχεται να περιλαμβάνει μη φυσιολογικές οφθαλμικές κινήσεις, απώλεια μυϊκού συντονισμού, μαθησιακές δυσκολίες, και σπασμούς.
Η νόσος Gaucher είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει 1 στους 100.000 ανθρώπους του γενικού πληθυσμού. Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από τον Τύπο 1, και επηρεάζονται εξίσου άνδρες και γυναίκες. Η νόσος Gaucher εμφανίζεται πιο συχνά στον πληθυσμό των Ασκενάζι Εβραίων, όπου περίπου 1 στους 1.000 πάσχει από τη νόσο Gaucher.
