Σπάνια ασθένεια θεωρείται εκείνη που προσβάλει λιγότερα από πέντε ανά δέκα χιλιάδες άτομα. Αυτά ισχύουν σε ότι αφορά στα 27 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Μπορεί ο αριθμός να φαντάζει αμελητέος, πρακτικά όμως μεταφράζεται σε περίπου 246.000 ασθενείς σε όλα τα κράτη - μέλη της Ένωσης.
Οι περισσότεροι ασθενείς πάσχουν από πολύ σπάνιες νόσους που προσβάλλουν ένα στα 100.000 ή και περισσότερα άτομα.
Στα στοιχεία αυτά επικεντρώθηκαν η πρόεδρος του Κέντρου Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (ΚΕΕΛΠΝΟ) Τζένη Κουρέα - Κρεμαστινού, ο πρόεδρος της Συντονιστικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα Εμμανουήλ Καναβάκης, η εκπρόσωπος της Πανελλήνιας Ενωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) Βασιλική Μπίλιου και η εκπρόσωπος του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Ερευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ) Ελλη Γαβριήλ, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων.
Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, στα οποία αναφέρονται οι ειδικοί, υπάρχουν 5.000 έως 8.000 διαφορετικές σπάνιες νόσοι από τις οποίες πάσχουν 27 έως 36 εκατομμύρια άτομα, δηλαδή, το 6% έως 8% του πληθυσμού. Το 75% από αυτές αφορά παιδιά.
Το ΚΕΕΛΠΝΟ, ως εθνικός φορέας για την προαγωγή και προάσπιση της Δημόσιας Υγείας, έχει αναλάβει δράση, με τη δημιουργία ενός μητρώου ασθενών με σπάνια νοσήματα και στην αποτύπωση των ειδικών μονάδων που ασχολούνται με σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα.
Στο πλαίσιο της διαδικασίας καταγραφής που πραγματοποιήθηκε, καταγράφηκαν 136 νέες περιπτώσεις για τέσσερα σπάνια νοσήματα: 61 περιπτώσεις ινοκυστικής νόσου (ΙΝΚ), 39 SMA (νωτιαίας μυϊκής ατροφίας), 19 νόσου Gaucher και 17 νόσου Pompe ή Γλυκογονίασης τύπου 2.
Στόχος είναι έως το τέλος του 2013 να υπάρχουν συγκεντρωμένα στοιχεία για εθνικά κέντρα που ασχολούνται με συγκεκριμένα σπάνια νοσήματα ή ομάδα νοσημάτων, στο πλαίσιο της καταγραφής που πραγματοποιείται.
Το ΚΕΕΛΠΝΟ στο πλαίσιο των δράσεών του για τα σπάνια νοσήματα, συμμετέχει στα ευρωπαϊκά προγράμματα E-RARE-2 και EPIRARE, τα οποία στοχεύουν στην ανάπτυξη της έρευνας για τα σπάνια νοσήματα και τη δημιουργία μητρώων/ αρχείων ασθενών (registries) με σπάνια νοσήματα στην Ευρώπη, αντίστοιχα.
Τα λεγόμενα 'ορφανά' φάρμακα είναι φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών. Μέχρι σήμερα, 71 φαρμακευτικά προϊόντα έχουν χαρακτηρισθεί ως 'ορφανά' για 84 διαφορετικές ενδείξεις.
Στην Ελλάδα, 43 'ορφανά' φάρμακα έχουν τιμολογηθεί και εισάγονται από τις φαρμακευτικές εταιρείες ενώ το IΦΕΤ εισάγει με εντολή του ΕΟΦ 16 φάρμακα που δεν έχουν άδεια κυκλοφορίας στην Ελλάδα, αλλά κυκλοφορούν σε άλλες χώρες της Ευρωπαϊκής Ενωσης και τις ΗΠΑ.
