Είναι 36 εκατομμύρια σε όλη την Ευρώπη αλλά είναι "σπάνιοι". Κι εκείνο που τους κάνει "σπάνιους" είναι ότι πάσχουν από ένα εκ των 8000 σπάνιων νοσημάτων.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, οι σπάνιες παθήσεις πλήττουν το 10% του ευρωπαϊκού πληθυσμού, ενώ ο αριθμός των πασχόντων από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα υπολογίζεται στο ένα εκατομμύριο. Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να είναι αιματολογικές, αναπνευστικές ανοσολογικές, γαστρεντερικές, δερματολογικές, ενδοκρινικές, καρδιαγγειακές, νεοπλασματικές, νευρολογικές, μεταβολικές, οφθαλμολογικές, σκελετικές.
Για τη θεραπεία τους χορηγούνται τα λεγόμενα "ορφανά" φάρμακα. Αυτά προορίζονται για τη διάγνωση, την πρόληψη ή τη θεραπεία παθήσεων που συνεπάγονται κίνδυνο για τη ζωή ή είναι πολύ σοβαρές, είναι σπάνιες και ο επιπολασμός τους στην ΕΈ είναι χαμηλότερος από 5 κρούσματα ανά 10.000 άτομα.
"Στο 80% των πασχόντων, η διάγνωση γίνεται κατά την παιδική ηλικία. Κι επειδή οι παθήσεις αυτές είναι σπάνιες, υπάρχει μεγάλο πρόβλημα στη διάγνωση γιατί δεν υπάρχουν εξειδικευμένοι γιατροί. Γι' αυτό είναι αναγκαία η ενημέρωση των νέων αλλά και παλαιότερων γιατρών για την έγκαιρη αναγνώριση των σπανίων παθήσεων, ώστε να υπάρχει η άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών, αλλά και πρόληψη, όσο αυτό είναι δυνατόν, της δυσάρεστης εξέλιξης κάθε σπάνιας νόσου" επισημαίνει στο ΑΠΕ-ΜΠΕ η πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Σπανίων Παθήσεων Μαριάννα Λάμπρου, στο πλαίσιο του συνεδρίου: "Οι Σπάνιες Παθήσεις στη Βόρεια Ελλάδα".
Ζώντας με ένα σπάνιο νόσημα
Η οζώδης σκλήρυνση είναι μία μόνο από τις νευρολογικές σπάνιες παθήσεις. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση, η οποία προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Περισσότερο από ένα εκατομμύριο άτομα στον κόσμο πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση, ενώ στη χώρα μας αναλογούν περίπου 1500 άτομα.
Η ζωή για κάποιον που πάσχει από μια σπάνια νόσο δεν είναι καθόλου εύκολη. Από οζώδη σκλήρυνση έπασχε και η κόρη της κ. Λάμπρου, η οποία "έφυγε" πριν από 4,5 χρόνια από ανακοπή.
"Η κόρη μου είχε οζώδη σκλήρυνση, που είναι μια πολυσυστηματική νόσος, η οποία επηρεάζει τα πάντα, τα νεφρά, την καρδιά και είναι η κύρια γενετική πάθηση που προκαλεί αυτισμό και επιληψία. Όταν γεννήθηκε,νομίζαμε ότι πάσχει από συγγενή καρδιοπάθεια. Στα τρία της διαγνώστηκε η οζώδης σκλήρυνση. Την έχασα πριν από 4,5 χρόνια, στα 40 της. Προσπαθούσαμε να ζει φυσιολογικά, πήγε σχολείο μέχρι ένα σημείο και μετά άρχισαν οι επεμβάσεις. Η κόρη μου φαινόταν σαν 'προσωποποίηση της υγείας', ζωγράφιζε πολύ όμορφα. Κανείς δεν καταλάβαινε ότι είναι άρρωστη και τι τραβούσε - μόνο η ίδια. Η πάθηση αυτή επηρεάζει όλη τη ζωή, δημιουργεί όγκους στα νεφρά και οδηγεί σε νεφρική ανεπάρκεια. Τελικά, η κόρη μου έφυγε από ανακοπή. Πήγαμε μέχρι εκεί που μπορούσαμε να πάμε. Συνήθως, άτομα με οζώδη σκλήρυνση πεθαίνουν πολύ νωρίτερα" αφηγείται η κ. Λάμπρου.
Σπάνιες αλλά όχι άγνωστες νόσοι
Ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων ανέχεται στις 8000 αλλά απ' αυτές έχουν καταγραφεί οι περίπου 7000. Κάποιες απ' αυτές μπορεί να μην τις έχει καν ακούσει κανείς, ενώ κάποιες είναι αρκετά γνωστές, όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία.
"Η μεσογειακή αναιμία κατατάσσεται στα σπάνια νοσήματα, γιατί μπορεί στη χώρα μας και στις μεσογειακές χώρες να είναι γνωστή, στις υπόλοιπες χώρες της Ευρώπης, όμως, είναι άγνωστη. Αν θα έπρεπε να γίνουν στην Ευρώπη κέντρα αναφοράς για σπάνιες παθήσεις, η Ελλάδα θα ήταν η πιο κατάλληλη για ένα κέντρο αναφοράς για τη μεσογειακή αναιμία" εξηγεί η κ. Λάμπρου.
