Σύνδρομο Down: Η επιστήμη της γενετικής μας παρέχει τα «εργαλεία» για την έγκαιρη διάγνωσή του

Γενετική Συμβουλευτική: Τι πληροφορίες «αποκαλύπτει»

Οι επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της γενετικής έχουν αλλάξει τα δεδομένα στην πρόληψη και στην έγκαιρη διάγνωση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, καθιστώντας τη γενετική συμβουλευτική έναν αξιόπιστο «σύμμαχο» στην προσπάθειά μας να φέρουμε στον κόσμο υγιή παιδιά. Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 αποτελεί την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στον άνθρωπο, αλλά σήμερα, έχουμε στη διάθεσή μας επιστημονικά «εργαλεία» που δίνουν τη δυνατότητα στους γονείς να γνωρίζουν αν το έμβρυό τους πάσχει από κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία.

Tι είναι το σύνδρομο Down 

Το σύνδρομο Down ή τρισωμία 21 αποτελεί την πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στον άνθρωπο, με συχνότητα περίπου 1:700 γεννήσεις. Οι ασθενείς φέρουν 47 χρωμοσώματα, αντί για τον φυσιολογικό αριθμό 46, και το υπεράριθμο χρωμόσωμα είναι το χρωμόσωμα 21.

Μεταξύ των παραγόντων που είναι γνωστό ότι αυξάνουν την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι η προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της μητέρας. Στους επιβαρυντικούς παράγοντες συμπεριλαμβάνονται ακόμη η περίπτωση ένας γονέας να είναι φορέας ισοζυγισμένης μετάθεσης που αφορά το χρωμόσωμα 21 και η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού.

Κλινικά χαρακτηριστικά του Συνδρόμου Down

Τα κλινικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Down είναι: διαφόρου βαθμού νοητική υστέρηση, υποτονία, μικροκεφαλία, μικρή μύτη και αυτιά με χαμηλή πρόσφυση και ανώμαλη ελικοποίηση, προέχουσα γλώσσα, χαρακτηριστική εικόνα ματιών με λοξές βλεφαρικές σχισμές, μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, κοντά και πλατιά χέρια, κοντά δάκτυλα και μονή χειρομαντική γραμμή. Σε ποσοστό 50% οι ασθενείς πάσχουν από καρδιοπάθεια και έχουν αυξημένο κίνδυνο για εμφάνιση λευχαιμίας.

Γενετική Συμβουλευτική: Τι πληροφορίες «αποκαλύπτει»

Η γενετική συμβουλευτική είναι μία υπηρεσία υγείας κατά την οποία παρέχονται πληροφορίες και συμβουλές σε ζευγάρια που ενδιαφέρονται να πληροφορηθούν πως μπορούν να γεννήσουν υγιή παιδιά ή σε ασθενείς και στους συγγενείς τους που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής γενετικής διαταραχής. Κατά τη συμβουλευτική, ο κλινικός γενετιστής:

1. Στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, τόσο πριν όσο και κατά τη διάρκεια της κύησης, προτείνει τις κατάλληλες προληπτικές εξετάσεις στο ζευγάρι, με στόχο να αποκτήσουν υγιείς απογόνους.
2. Εάν ο ένας ή και οι δύο γονείς είναι φορείς κληρονομικού νοσήματος, πληροφορεί για την πιθανότητα απόκτησης πασχόντων απογόνων και προτείνει κατάλληλες διαγνωστικές εξετάσεις.
3. Διακρίνει αν μια κατάσταση ή ένα νόσημα σε ένα άτομο ή μια οικογένεια έχει γενετική βάση και υπολογίζει την πιθανότητα να επηρεαστεί από τη γενετική διαταραχή κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας.
4. Εφόσον διαγνωσθεί μία γενετική διαταραχή, προτείνει και συζητάει τις διαθέσιμες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

NIPT: Ποιος ο ρόλος του στην έγκαιρη διάγνωση χρωμοσωμικών διαταραχών

O μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing) χρησιμοποιείται όλο και περισσότερο στα πλαίσια του προγεννητικού ελέγχου, με στόχο τη γέννηση παιδιών χωρίς χρωμοσωμικές διαταραχές. Βασίζεται στη δυνατότητα ανίχνευσης του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στη μητρική κυκλοφορία κατά τη διάρκεια της κύησης. Ο έλεγχος πραγματοποιείται με μια απλή αιμοληψία της εγκύου μετά τη 10^η εβδομάδα της κύησης, προσφέροντας πληροφορίες για το έμβρυο οι οποίες προηγουμένως ήταν διαθέσιμες μόνο από την ανάλυση του καρυοτύπου του εμβρύου μετά από λήψη χοριακών λαχνών ή αμνιοπαρακέντηση. Ιδιαίτερα για το σύνδρομο Down, η ακρίβεια της μεθόδου ξεπερνάει το 99%.

Πλέον με την εξέλιξη της τεχνολογίας είναι εφικτός όχι μόνο ο έλεγχος των πιο συχνών χρωμοσωμικών ανωμαλιών του εμβρύου, δηλαδή της τρισωμίας 21 (σύνδρομο Down), της τρισωμίας 18 (σύνδρομο Edwards), της τρισωμίας 13 (σύνδρομο Patau) και των φυλετικών χρωμοσωμάτων, αλλά και η ανάλυση ολόκληρου του γονιδιώματος (όλων των χρωμοσωμάτων).

Με τη διενέργεια του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου είναι πλέον τα ζευγάρια σε θέση να γνωρίζουν αν το έμβρυό τους πάσχει από τα συχνότερα χρωμοσωμικά σύνδρομα, χωρίς τον κίνδυνο της επεμβατικής λήψης υλικού του εμβρύου. Σε περίπτωση όμως που υπάρχουν υπερηχογραφικά ευρήματα που παραπέμπουν στην πιθανή ύπαρξη ενός γενετικού νοσήματος, συνιστάται σε κάθε περίπτωση η διενέργεια επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου και μοριακού καρυοτύπου.

Η Καθηγήτρια Γενετικής Πανεπιστημίου Αθηνών κυρία Αριάδνη Μαύρου μας ενημερώνει αναλυτικά στο video που ακολουθεί για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο.