Η Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακός Βιολόγος MSc, PhD, μας ενημερώνει για το ρόλο της γενετικής συμβουλευτικής
Η 4η Φεβρουαρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα κατά του Καρκίνου με στόχο να μας υπενθυμίζει πώς η πρόληψη και η έγκαιρη διάγνωση είναι τα σύγχρονα «όπλα» που διαθέτουμε για να κερδίσουμε τη μάχη με τη νόσο. Μάλιστα, πρόσφατα ο Παγκόσμιος Οργανισμός Υγείας (Π.Ο.Υ) ανέφερε πως ο καρκίνος του μαστού συνιστά πλέον την πιο συχνή μορφή καρκίνου (αντί του καρκίνου του πνεύμονα που ήταν μέχρι τώρα), ενώ εκτιμάται ότι καθώς αυξάνεται ο παγκόσμιος πληθυσμός και το προσδόκιμο ζωής, ο καρκίνος θα γίνει συχνότερος και τα νέα κρούσματα υπολογίζεται ότι θα φθάνουν περίπου τα 30 εκατομμύρια ετησίως το 2040, από 19.3 εκατομμύρια που ήταν το 2020.
Ωστόσο, οι επιστημονικές και τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της γενετικής, αλλάζουν τα δεδομένα στην πρόληψη και στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Σήμερα, οι επιστήμονες έχουν στη διάθεσή τους διαγνωστικά εργαλεία τα οποία επιτρέπουν την πραγματοποίηση μίας διευρυμένης γενετικής ανάλυσης για την ανίχνευση μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον κίνδυνο ανάπτυξης των συχνότερων μορφών καρκίνου. Σε περίπτωση ύπαρξης γενετικής προδιάθεσης, ο άμεσα ενδιαφερόμενος μπορεί πλέον να ακολουθήσει ένα πιο συστηματικό πλάνο ιατρικής παρακολούθησης, γεγονός που συμβάλλει καθοριστικά στην πρώιμη ανίχνευση και αντιμετώπιση της νόσου.
Τι σημαίνει κληρονομική προδιάθεση για εμφάνιση καρκίνου;
Όλοι διατρέχουμε τον κίνδυνο να εμφανίσουμε καρκίνο κάποια στιγμή στη ζωή μας, καθώς πρόκειται για μια πολυπαραγοντική νόσο, η οποία επηρεάζεται από τον γενικότερο τρόπο ζωής μας και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες. Για κάποιους, όμως, ο κίνδυνος αυτός είναι αυξημένος και μάλιστα ενδέχεται να νοσήσουν και σε νεότερη ηλικία, εξαιτίας βλάβης (μετάλλαξης) των γονιδίων που έχουν κληρονομήσει. Μια κληρονομική μορφή καρκίνου μπορεί να υπάρχει, όταν η οικογένεια έχει:
- Άτομα που εμφανίζουν όγκους σε νεαρή ηλικία.
- Πολλά άτομα που έχουν εμφανίσει τον ίδιο τύπο καρκίνου ή σχετιζόμενους καρκίνους.
- Άτομα με πολλαπλούς όγκους.
Ποιος είναι ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής;
Ο εντοπισμός των ατόμων που διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης νεοπλάσματος συνιστά σήμερα την καλύτερη μέθοδο έγκαιρης διάγνωσης του καρκίνου, οδηγώντας στη μείωση των αντίστοιχων ποσοστών θνησιμότητας που σχετίζονται με την ασθένεια. Τα μέλη των οικογενειών με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης κληρονομικού καρκίνου και ιδίως εκείνων που έχουν ήδη προσβληθεί από τη νόσο, μπορούν να ζητήσουν γενετική συμβουλευτική.
Ο γενετιστής αναλαμβάνει να ενημερώσει τον ενδιαφερόμενο σε θέματα διάγνωσης, πρόληψης και αντιμετώπισης της νόσου, να του εξηγήσει τον τρόπο κληρονομικής μεταβίβασης της νόσου και να του προσφέρει ένα σχέδιο δράσης για τα βήματα που πρέπει να ακολουθηθούν.
Μέσω της γενετικής συμβουλευτικής θα διασαφηνιστεί αν είναι απαραίτητη η πραγματοποίηση κάποιου γενετικού ελέγχου, ώστε να διαπιστωθεί η πιθανή παρουσία μετάλλαξης που σχετίζεται με την εμφάνιση καρκίνου.
Σε περίπτωση θετικού αποτελέσματος, η ανάλυση αυτή μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας του ασθενούς, προκειμένου να εντοπιστούν τα άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο. Οι πληροφορίες από το γενετικό έλεγχο μπορεί να προσφέρουν πολλά οφέλη, όπως:
- Εντοπισμό μελών της οικογένειας με υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου.
- Επιλογή κατάλληλου προγράμματος ιατρικής παρακολούθησης, προκειμένου να επιτευχθεί έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας.
- Κατανόηση του γεγονότος ότι οι μεταλλάξεις μπορούν να μεταφερθούν στους απογόνους και ανίχνευση των μεταλλάξεων σε αυτούς.
- Δυνατότητα εφαρμογής προληπτικής ιατρικής.
Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακός Βιολόγος MSc, PhD
Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.
Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι.
