Η 18 μηνών Όπαλ Σάντι έγινε η πρώτη ασθενής παγκοσμίως που υποβλήθηκε σε μία νέου τύπου επέμβαση
Γιατροί στη Βρετανία κατάφεραν με μία πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία να αποκαταστήσουν την ακοή ενός μικρού κοριτσιού, που είχε γεννηθεί εντελώς κωφό.
Η 18 μηνών Όπαλ Σάντι γεννήθηκε με ακουστική νευροπάθεια που διατάρασσε τη νευρολογική σύνδεση του αυτιού με τον εγκέφαλο, μην επιτρέποντας καμία πρόσληψη ήχου.
Έγινε, ωστόσο, η πρώτη ασθενής παγκοσμίως που υποβλήθηκε σε μία νέου τύπου επέμβαση, διάρκειας μόλις 16 λεπτών, η οποία αποκατέστησε σχεδόν πλήρως την ακοή της στο δεξί αυτί.
Πιστεύεται δε ότι είναι δυνατόν να υπάρξει περαιτέρω βελτίωση.
Η επέμβαση έγινε στο νοσοκομείο Άντενμπρουκ του Κέμπριτζ, με τον επικεφαλής θεράποντα γιατρό καθηγητή Μάνοχαρ Μπάντσε να δηλώνει πως τα πράγματα πήγαν καλύτερα κι απ' όσο ο ίδιος ανέμενε. Χαρακτήρισε τα αποτελέσματα «θεαματικά».
Η ακουστική νευροπάθεια οφείλεται σε ελάττωμα του γονιδίου OTOF, το οποίο παράγει την πρωτεΐνη οτοφερλίνη η οποία με τη σειρά της επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το νεύρο που μεταφέρει τους ήχους στον εγκέφαλο.
Η επέμβαση, που έγινε τον περασμένο Σεπτέμβριο, συνίσταται απλά στην έγχυση με καθετήρα ενός λειτουργικού γονιδίου στο έσω αυτί (κοχλία) του ασθενούς. Πρόκειται για θεραπεία που ανέπτυξε η βιοτεχνολογική εταιρεία Regeneron.
Οι γονείς της μικρής Όπαλ παρατήρησαν θετικές ενδείξεις στις τέσσερις εβδομάδες, με τη βελτίωση της ακοής της κόρης τους να είναι ξεκάθαρα παρατηρήσιμες 24 εβδομάδες μετά από την επέμβαση.
Οι 33χρονοι Τζο και Τζέιμς Σάντι περιέγραψαν την έκπληξη και τη συγκίνησή τους όταν η κόρη τους αντέδρασε σε ηχητικά τεστ χωρίς τη βοήθεια εξωτερικού ακουστικού.
Πλέον, λένε, η Όπαλ διασκεδάζει να χτυπά μαχαιροπίρουνα στο τραπέζι και τα παιχνίδια της και να απολαμβάνει τον ήχο τους.
Ένα δεύτερο παιδί στη Βρετανία με το ίδιο πρόβλημα έχει ήδη υποβληθεί στην ίδια θεραπεία και εμφανίζει επίσης θετικά αποτελέσματα.
Το κλινικό στάδιο της θεραπείας προβλέπει τη διενέργεια επέμβασης σε συνολικά 18 ασθενείς σε Βρετανία, ΗΠΑ και Ισπανία. Οι ασθενείς αυτοί θα παρακολουθούνται επί πέντε χρόνια, ώστε να διαπιστωθεί πλήρως η αποτελεσματικότητα και ασφάλεια της θεραπείας.
