Μια εξέταση αίματος ανιχνεύει το σύνδρομο Ντάουν στα αναπτυσσόμενα έμβρυα με ποσοστό ακριβείας 99% και εξετάζεται το ενδεχόμενο της παροχής της σε κρατικά νοσοκομεία. Η μη επεμβατική προγεννητική δοκιμασία (ή NIPT) όπως είναι γνωστή η εξέταση, είναι ήδη διαθέσιμη σε ιδιώτες αλλά δεν καλύπτεται από τα σφαλιστικά ταμεία.
Γιατροί από το Νοσοκομείο Παίδων της GreatOrmondStreet στο Λονδίνο αναμένεται να παρουσιάσουν τα αποτελέσματα ενός πιλοτικού προγράμματος με τη χρήση της εξέτασης σε 2.500 γυναίκες.
Η αρμόδια Επιτροπή Εθνικού Ελέγχου του βρετανικού ΕΣΥ θα συνεδριάσει μέχρι το τέλος του μήνα για να αποφανθεί αν ο NIPT θα πρέπει να παρέχεται δωρεάν στις γυναίκες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν ένα μωρό με σύνδρομο Ντάουν. Εάν τα αποτελέσματα των πρώτων δοκιμών εγκριθούν, η Επιτροπή θα ξεκινήσει μια δημόσια διαβούλευση που θα μπορούσε να οδηγήσει στην παροχή της εξέτασης σε κρατικά νοσοκομεία απο το ερχόμενο έτος.
Ο προγεννητικός έλεγχος για σύνδρομο Νταόυν που προσφέρεται σήμερα είναι λιγότερο ακριβής, καθώς χρησιμοποιεί υπερήχους για τη μέτρηση του υγρού στο πίσω μέρος του λαιμού τους μωρού στις 11 εβδομάδες, καθώς και μια βασική εξέταση αίματος που μαζεύει ευρεία γενετικά χαρακτηριστικά.
Αν βρεθεί ότι μια γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο να γεννήσει ένα μωρό με σύνδρομο Ντάουν, παραπέμπεται για αμνιοπαρακέντηση, κατά την οποία ο γιατρός εισάγει μία βελόνα στο τοίχωμα της κοιλιάς της για να λάβει δείγμα από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο. Η επεμβατική δοκιμή είναι εξαιρετικά ακριβή και ενέχει τον κίνδυνο της αποβολής.
Η νέα εξέταση δεν ενέχει τέτοιον κίνδυνο, αφού συνίσταται σε απλή λήψη αίματος από την έγκυο, στο οποίο αναζητούνται και αναλύονται τα θραύσματα του γενετικού υλικού (DNA) του αναπτυσσόμενου εμβρύου, τα οποία διαφεύγουν από αυτό και κυκλοφορούν στο αίμα της μαμάς του.
