Ποιος ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής;
Η 2η ημέρα του Απριλίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού, με στόχο την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης για τα βήματα που πρέπει να γίνουν για την ομαλή και επιτυχή ενσωμάτωση των ατόμων με αυτισμό στην κοινωνία. Όλοι μαζί μπορούμε να θέσουμε τα θεμέλια για μια δίκαιη και ισότιμη κοινωνία που θα δημιουργεί τις κατάλληλες συνθήκες έτσι ώστε τα άτομα με αυτισμό να εξελίξουν τις δυνατότητές τους. To θέμα της εκστρατείας ενημέρωσης με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αυτισμού είναι «Light it up Blue», καλώντας όλους μας να φωταγωγήσουμε τα εμβληματικά εθνικά μας κτήρια και τις ιδιωτικές μας κατοικίες μπλε, σε μια συμβολική κίνηση της στήριξής μας προς τα άτομα με αυτισμό.
Τα τελευταία δεδομένα μαρτυρούν την αύξηση της συχνότητας του αυτισμού παγκοσμίως, καθώς πλέον υπολογίζεται ότι στις Η.Π.Α. 1 στα 68 παιδιά πάσχει από αυτισμό. Για την Ελλάδα, τα αντίστοιχα στοιχεία δείχνουν πως η συχνότητα του αυτισμού έχει αυξηθεί από 1 στα 150 παιδιά που ήταν το 2002, σε 1 στα 44 παιδιά σήμερα (CDC, 2021). Τα ποσοστά αυτά υπογραμμίζουν την αναγκαιότητα ενσωμάτωσης των ατόμων με αυτισμό στον κοινωνικό ιστό, υιοθετώντας μια σειρά από πολιτικές και μέτρα που θα διευκολύνουν τη διαδικασία της κοινωνικής ένταξης.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για τον αυτισμό, έγκαιρες και εξειδικευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις συμβάλλουν σημαντικά στη βελτίωση της λειτουργικότητας των ατόμων. Μάλιστα, τα τελευταία χρόνια, οι τεχνολογικές εξελίξεις στον τομέα της γενετικής διάγνωσης ανοίγουν νέους ορίζοντες για τη διερεύνηση της γενετικής βάσης των Διαταραχών στο Φάσμα του Αυτισμού (Αutism Spectrum Disorders). Όσο περισσότερο φωτίζεται το γενετικό υπόβαθρο του αυτισμού, τόσο αυξάνονται οι πιθανότητες για νέα διαγνωστικά τεστ και νέα φάρμακα.
Ορίζοντας τον αυτισμό
Ο αυτισμός είναι μια σοβαρή νευροαναπτυξιακή διαταραχή, η οποία χαρακτηρίζεται από μειωμένη κοινωνική αλληλεπίδραση και επικοινωνία, καθώς και επαναλαμβανόμενα πρότυπα συμπεριφοράς. Τα πρώτα συμπτώματα παρατηρούνται πριν την ηλικία των 3 ετών, ο τελικός φαινότυπος όμως, παρουσιάζει μεγάλη κλινική ποικιλομορφία. Συχνά, περιγράφεται ως διαταραχή στο «φάσμα του αυτισμού», δεδομένου ότι περιλαμβάνει μεγάλη ποικιλία, τόσο ως προς το είδος όσο και ως προς τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων.
Πού οφείλεται ο αυτισμός
O αυτισμός αποτελεί ένα πολυπαραγοντικό νόσημα και η ανάπτυξή του θα πρέπει να διερευνηθεί στο πλαίσιο του συνδυασμού διαφορετικών γενετικών, επιγενετικών, νευροανατομικών και περιβαλλοντολογικών παραγόντων, οι οποίοι συνολικά επιδρούν στην ανάπτυξη του εγκεφάλου.
Η γενετική βάση του αυτισμού
Πρέπει να σημειωθεί ότι γενετική αιτία ανιχνεύεται στο 35–40% των ασθενών με αυτισμό. Οι διαταραχές στο φάσμα του αυτισμού μπορεί να συνδέονται με:
- κάποιο γνωστό γενετικό σύνδρομο (σύνδρομο Rett, σύνδρομο εύθραυστου Χ, οζώδη σκλήρυνση),
- χρωμοσωμικές ανωμαλίες,
- ελλείμματα ή διπλασιασμοί εξωνίων γονιδίων, γονιδίων ή χρωμοσωμικών περιοχών (CNVs),
- μεταλλάξεις γονιδίων, de novo ή κληρονομικές.
Η ύπαρξη γενετικής βάσης σε πολλές περιπτώσεις διαταραχών που εμπίπτουν στο φάσμα του αυτισμού διαπιστώθηκε από πλήθος μελετών. Πιο συγκεκριμένα:
- Στα μονοζυγωτικά δίδυμα έχει παρατηρηθεί αυτισμός και στα δύο μέλη σε ποσοστό 60-90%, ενώ στα διζυγωτικά δίδυμα το αντίστοιχο ποσοστό είναι 0-10% (Bailey et al., 1995).
- Το 20% των παιδιών με ένα μεγαλύτερο αδελφό με αυτισμό, εμφάνισαν επίσης αυτισμό. Το ποσοστό ήταν ακόμα υψηλότερο όταν περισσότερα από ένα αδέλφια έπασχαν από αυτισμό (Ozonoff et al., 2011).
- Η συχνότητα εμφάνισής τους βρέθηκε να είναι ιδιαίτερα αυξημένη στα άρρενα σε σύγκριση με τα θήλεα άτομα (αναλογία 4 προς 1), καταδεικνύοντας πιθανές γενετικές παραλλαγές στο χρωμόσωμα Χ (Chakrabarti & Fombonne, 2005).
Ρίχνοντας φως στη γενετική βάση του αυτισμού
Η πρόσφατη ανάπτυξη νέων τεχνολογιών στον τομέα της γενετικής διάγνωσης έκανε εφικτή την αποδοτικότερη διερεύνηση της γενετικής βάσης του αυτισμού.
Η ανάπτυξη της τεχνολογίας αλληλούχισης επόμενης γενιάς (next-generation sequencing) έδωσε νέες δυνατότητες στο πεδίο της μοριακής διαγνωστικής. Ιδίως με την αλληλούχιση όλων των εξωνίων του γονιδιώματος (Whole Exome Sequencing, WES) έγινε εφικτός ο εντοπισμός γενετικών παραλλαγών σε όλες τις πληροφοριακές περιοχές του γονιδιώματος, τα εξώνια.
Τα εξώνια είναι οι αλληλουχίες DNA των γονιδίων που κωδικοποιούν τις αντίστοιχες πρωτεΐνες, τις οποίες χρειάζεται ο οργανισμός για να λειτουργήσει σωστά. Μέχρι σήμερα έχει εντοπιστεί ένας μεγάλος αριθμός μεταλλάξεων που προκαλούν ασθένειες, οι περισσότερες από τις οποίες βρίσκονται σε εξώνια. Ενώ οι περισσότερες γενετικές εξετάσεις επικεντρώνονται σε ένα μόνο γονίδιο ή σε ορισμένα προκαθορισμένα γονίδια, η ανάλυση WES εξετάζει χιλιάδες γονίδια ταυτόχρονα.
Πιο συγκεκριμένα, τα οφέλη του μοριακού ελέγχου Whole Exome Sequencing, που αποτελεί την εξέταση πρώτης γραμμής για τη διερεύνηση της γενετικής αιτίας του αυτισμού, είναι:
• η ταυτόχρονη ανάλυση πολλών γονιδίων
• τα υψηλά διαγνωστικά ποσοστά
• τα αξιόπιστα αποτελέσματα
• η δυνατότητα γενετικής ανάλυσης του πάσχοντα (Solo) ή του πάσχοντα και
των γονέων του (Trio).
Επιπρόσθετα, στα πλαίσια της γενετικής διερεύνησης ατόμων στο φάσμα του αυτισμού, συστήνεται και η ανάλυση χρωμοσωμάτων με εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου υψηλής ευκρίνειας. Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν αναγνωριστεί ως μια από τις κύριες αιτίες εμφάνισης αναπτυξιακής/νοητικής υστέρησης και διαταραχών του αυτιστικού φάσματος.
Ο μοριακός καρυότυπος παρέχει τη δυνατότητα ανίχνευσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών στο εύρος όλου του γονιδιώματος ενός ασθενούς, με πολύ μεγαλύτερη διακριτική ικανότητα από τον κλασικό καρυότυπο.
Ποιος ο ρόλος της γενετικής συμβουλευτικής
Η γενετική συμβουλευτική είναι μία υπηρεσία υγείας κατά την οποία παρέχονται πληροφορίες και συμβουλές σε ασθενείς και στους συγγενείς τους που διατρέχουν κίνδυνο κληρονομικής γενετικής διαταραχής ή πάσχουν από αυτή. Η γενετική συμβουλευτική προσφέρει πλήρη και λεπτομερή επεξήγηση του υπάρχοντος νοσήματος και τρόπου προγεννητικής διάγνωσης στα πλαίσια του οικογενειακού προγραμματισμού.
Αφορά όλους τους υποψήφιους γονείς πριν προχωρήσουν στην απόκτηση απογόνων και ιδιαίτερα όσους έχουν κάποιο κληρονομικό νόσημα στο οικογενειακό ιστορικό τους.
Αναλυτικότερα, με τη συμβουλευτική, ο κλινικός γενετιστής:
- Διακρίνει αν μια κατάσταση ή ένα νόσημα σε ένα άτομο ή μια οικογένεια έχει γενετική βάση.
- Υπολογίζει την πιθανότητα να επηρεαστεί από τη γενετική διαταραχή κάποιο άλλο μέλος της οικογένειας.
- Εφόσον διαγνωσθεί μία γενετική διαταραχή, προτείνει και συζητάει τις διαθέσιμες θεραπευτικές προσεγγίσεις και την πιθανότητα εμφάνισης σε άλλο μέλος.
Eυχαριστούμε θερμά για τις επιστημονικές πληροφορίες τον Λέανδρο Λάζαρο, Μοριακό Γενετιστή – Κλινικό Εμβρυολόγο, PhD και την Δανάη Παλαιολόγου, Μοριακό Βιολόγο MSc, PhD του Genesis Genoma Lab.
Λίγα λόγια για Genesis Genoma Lab
Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.
Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr/ ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.
Ακολουθήστε το Eργαστήριο Genesis Genoma σε Facebook, Instagram και Linkedin
