Με ακρίβεια περίπου στο 81%
Οι ερευνητές ανέπτυξαν ένα πρωτοποριακό τεστ για τον αυτισμό που όπως ισχυρίζονται μπορεί να βρει τους δείκτες κινδύνου με μία μόνο τρίχα.
Πρόκειται για μία καινοτομία που θα μπορούσε να βοηθήσει τους κλινικούς γιατρούς να αναγνωρίσουν τον αυτισμό σε μικρά παιδιά πριν χάσουν αναπτυξιακά ορόσημα.
Το τεστ - το οποίο βρίσκεται ακόμα στα αρχικά στάδια ανάπτυξης από την startup LinusBio με ομοσπονδιακή έγκριση - είναι ένα διαγνωστικό βοήθημα, που προορίζεται να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς να εντοπίσουν τον αυτισμό, αλλά όχι να βασίζονται μόνο σε αυτό το τεστ για τη διάγνωση.
Επειδή τα μαλλιά καταγράφουν ένα ιστορικό έκθεσης σε μέταλλα και άλλες ουσίες, η τεχνολογία χρησιμοποιεί έναν αλγόριθμο για να τα αναλύσει για μοτίβα συγκεκριμένων μετάλλων, τα οποία σύμφωνα με τους ερευνητές, σχετίζονται με τον αυτισμό.
Αυτό το τεστ είναι το πρώτο που αναλύει αυτό το είδος ιστορικού έκθεσης με την πάροδο του χρόνου. Η ανάλυση προβλέπει τον αυτισμό με ακρίβεια περίπου στο 81% των περιπτώσεων, σύμφωνα με μια μελέτη που δημοσιεύτηκε τον περασμένο μήνα στο Journal of Clinical Medicine.
Οι ερευνητές ελπίζουν ότι η τεχνολογία θα μπορούσε να βοηθήσει τα παιδιά να λάβουν έγκαιρες θεραπείες παρέμβασης και επίσης να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων ή μοντέλων θεραπείας για μικρά παιδιά.
«Η τεχνολογία είναι απίστευτα νέα. Η χρήση των μαλλιών και ο τύπος των μετρήσεων που κάνουν με τα μαλλιά είναι καινοτόμος», δήλωσε η δρ, Andrea Baccarelli, καθηγήτρια περιβαλλοντικών επιστημών υγείας στο Πανεπιστήμιο Columbia, που δεν συμμετέχει στην έρευνα της εταιρείας. Χαρακτήρισε δε το τεστ «πρωτοποριακό».
Τα αίτια του αυτισμού παραμένουν ένα μυστήριο και το LinusBio μπαίνει σε μια συνεχή και έντονη συζήτηση σχετικά με τους ρόλους που μπορεί να διαδραματίσουν περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν χιλιάδες παράγοντες κινδύνου που σχετίζονται με τον αυτισμό, συμπεριλαμβανομένων των λοιμώξεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, της ατμοσφαιρικής ρύπανσης και του μητρικού στρες.
«Αυτοί οι παράγοντες κινδύνου λειτουργούν όλοι σε ένα υπόβαθρο γενετικού κινδύνου», δήλωσε η Heather Volk, αναπληρώτρια καθηγήτρια στο τμήμα ψυχικής υγείας στη Σχολή Δημόσιας Υγείας Johns Hopkins. Πρόσθεσε ότι τα τελευταία 15 χρόνια, περισσότεροι ερευνητές έχουν στρέψει την προσοχή τους σε περιβαλλοντικούς παράγοντες.
Το NBC News μίλησε με έξι ανεξάρτητους ειδικούς από διαφορετικό επιστημονικό υπόβαθρο σχετικά με το τεστ της LinusBio. Αν και πολλοί ήταν ενθουσιασμένοι με τις δυνατότητες της υποκείμενης επιστήμης, οι περισσότεροι είπαν ότι απαιτείται προσοχή και περισσότερη έρευνα. Όλοι συμφώνησαν ότι τα ευρήματα θα πρέπει να επαναληφθούν από άλλες ομάδες.
Πώς λειτουργεί το τεστ
Το τεστ της LinusBio αναλύει την ιστορία του μεταβολισμού, σε ποιες ουσίες ή τοξίνες έχει εκτεθεί το παιδί με την πάροδο του χρόνου, σύμφωνα με τον Manish Arora, συνιδρυτή και διευθύνοντα σύμβουλο της εταιρείας, ο οποίος είναι επίσης καθηγητής περιβαλλοντικής ιατρικής και δημόσιας υγείας στο Icahn School of Medicine.
Το τεστ με τη βοήθεια ενός λέιζερ κατά μήκος μιας τρίχας, χρησιμοποιεί την ενέργειά της για να τη μετατρέψει σε πλάσμα που στη συνέχεια υποβάλλεται σε ειδική ανάλυση. Ένα εκατοστό μαλλιών συλλαμβάνει δεδομένα περίπου ενός μήνα, είπε ο Arora.
Όπως οι δακτύλιοι ενός δέντρου ενημερώνουν τους επιστήμονες για τις συνθήκες ανάπτυξης κάθε χρόνο, έτσι και η τριχοφυΐα επιτρέπει στους ερευνητές να κατανοήσουν τι συνέβαινε στο σώμα κάποιου σε συγκεκριμένες χρονικές στιγμές.
Η LinusBio λέει ότι το τεστ της μπορεί να αποκαλύψει τον μεταβολισμό των μετάλλων σε βήματα 4-6 ωρών.
«Είναι σχεδόν σαν να έχεις μια κάμερα ασφαλείας όπου μπορείς να επιστρέψεις και να ρίξεις μια ματιά σε τέσσερις φωτογραφίες την ημέρα», είπε ο Baccarelli.
Η τεχνική δημιουργεί τεράστιες ποσότητες δεδομένων. Εκεί αναλαμβάνει ένας αλγόριθμος μηχανικής μάθησης βασισμένος σε μοτίβα, που οι ερευνητές πιστεύουν ότι είναι βιοδείκτες του αυτισμού.
«Μπορούμε να ανιχνεύσουμε τον καθαρό ρυθμό του αυτισμού με μόλις ένα εκατοστό τρίχας», είπε ο Arora.
Ο Arora και η ομάδα του ελπίζουν ότι η τεχνολογία τους θα μπορούσε να βοηθήσει τα μικρά παιδιά, ακόμη και τα νεογέννητα, να λάβουν πρώιμες παρεμβάσεις για τον αυτισμό νωρίτερα από ό,τι μπορούν να το κάνουν οι επιστήμονες τώρα.
«Το πρόβλημα με τον αυτισμό είναι ότι διαγιγνώσκεται σε ηλικία 4 ετών κατά μέσο όρο. Μέχρι εκείνη τη στιγμή, έχει ήδη συμβεί κάποια ανάπτυξη του εγκεφάλου», είπε. «Θέλουμε να επιτρέψουμε την έγκαιρη παρέμβαση».
Δεν υπάρχει ακόμη βιολογικό τεστ για τη διαταραχή του φάσματος του αυτισμού. Αντίθετα, τα παιδιά συχνά διαγιγνώσκονται αφού οι γονείς παρατηρήσουν διαφορές στη συμπεριφορά, όπως αποφυγή οπτικής επαφής, καθυστερήσεις στην ομιλία κλπ.
Αλλά αυτές οι συμπεριφορές ποικίλλουν ευρέως και ο αυτισμός μπορεί επίσης να εμφανιστεί παράλληλα με άλλες καταστάσεις όπως η Διαταραχή Ελλειμματικής Προσοχής/Υπερκινητικότητας (ΔΕΠΥ), το άγχος και οι διαταραχές της διάθεσης.
Οι ειδικοί χρησιμοποιούν νευρολογικές εξετάσεις, γλωσσικές αξιολογήσεις, παρατηρήσεις συμπεριφοράς και άλλες μεθόδους για τη διάγνωση ενός παιδιού. Η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής συνιστά προβολές αυτισμού στους 18 και 24 μήνες.
