Μπορεί να προβλεφθεί η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου;
Η 21η Σεπτεμβρίου έχει καθιερωθεί ως Παγκόσμια Ημέρα Alzheimer, μια ημέρα κατά την οποία οι σχετικές οργανώσεις σε όλο τον κόσμο συνενώνουν τις δυνάμεις τους και προσπαθούν από κοινού μέσα από εκστρατείες ενημέρωσης να ευαισθητοποιήσουν την κοινωνία και την πολιτεία σχετικά με τη νόσο Alzheimer και την άνοια.
Η νόσος Alzheimer εξαπλώνεται ταχύτατα σε παγκόσμιο επίπεδο, αρκεί να σημειωθεί ότι κάθε λίγα δευτερόλεπτα κάποιος άνθρωπος στον κόσμο διαγιγνώσκεται με τη νόσο, με τις προβλέψεις για το μέλλον να είναι αρκετά δυσοίωνες. Αναλυτικότερα, οι ειδικοί προβλέπουν ότι μέχρι το 2050, ο αριθμός των ανθρώπων που ζουν με άνοια θα ξεπεράσει τα 130 εκατομμύρια σε διεθνές επίπεδο, ενώ σύμφωνα με την Εταιρεία Alzheimer Αθηνών, στη χώρα µας ζουν περίπου 200.000 άνθρωποι με άνοια.
Λίγα λόγια για τη νόσο Alzheimer
Η νόσος του Alzheimer (AD) είναι η πιο κοινή μορφή άνοιας. Είναι πολυπαραγοντική νόσος και η γενετική της βάση δεν είναι ακόμη πλήρως καθορισμένη. Προκαλείται από την εναπόθεση στον εγκέφαλο δύο παθολογικών πρωτεϊνών, του β-αμυλοειδούς και της πρωτεΐνης «τ» που οδηγεί σε δυσλειτουργία και εν συνεχεία θάνατο των νευρικών κυττάρων.
Η νόσος Alzheimer, χαρακτηρίζεται ως «νόσος της τρίτης ηλικίας», καθώς παρουσιάζεται συνήθως μετά τα 65 έτη, ως σποραδική νόσος όψιμης έναρξης. Σπανιότερα μπορεί εμφανιστεί και σε άτομα κάτω των 65 ετών, ως οικογενής νόσος πρώιμης έναρξης.
Το πιο χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι η έκπτωση των νοητικών λειτουργιών που περιλαμβάνει διαταραχές της πρόσφατης μνήμης, της κρίσης και δυσκολίες στην κατανόηση και έκφραση του λόγου.
Στην αρχή τα συμπτώματα περνούν απαρατήρητα τόσο από τον ίδιο τον ασθενή, όσο και από τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειάς του, καθώς όμως, η νόσος εξελίσσεται επηρεάζονται σταδιακά διάφορες δραστηριότητες της καθημερινότητας (οδήγηση, κοινωνική ζωή, οικονομική διαχείριση).
Ως αποτέλεσμα, ο ασθενής αρχίζει να εξαρτάται ολοκληρωτικά από τους άλλους, ενώ δεν είναι σπάνιες και οι περιπτώσεις όπου η αδυναμία επιτέλεσης σημαντικών λειτουργιών στην καθημερινότητα, συνοδεύεται και από διαταραχές συμπεριφοράς, όπως επιθετικότητα, απάθεια, υπερκινητικότητα και διαταραχές ύπνου και όρεξης.
Μπορεί να προβλεφθεί η πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου;
Οι περισσότεροι πάσχοντες από Alzheimer εμφανίζουν όψιμη έναρξη της νόσου. Στο σημείο αυτό θα πρέπει να διευκρινίσουμε ότι δεν έχει εντοπιστεί ακόμη κάποιο συγκεκριμένο γονίδιο ή συνδυασμός γονιδίων που να προκαλούν τη νόσο. Έχει όμως, αναγνωριστεί το γονίδιο της απολιποπρωτεΐνης (APOE), το οποίο αποτελεί τον ισχυρότερο γενετικό παράγοντα προδιάθεσης για τη νόσο Alzheimer.
Το γονίδιο APOE έχει 3 αλλήλια, τα ε2, ε3 και ε4. Από αυτά, το αλλήλιο ε4 αυξάνει την πιθανότητα εκδήλωσης της νόσου. Ο κίνδυνος εμφάνισης είναι 2-3 φορές υψηλότερος σε άτομα με ένα APO ε4 αλλήλιο και 12 φορές υψηλότερος σε άτομα με δύο APO ε4 αλλήλια.
Από την άλλη πλευρά, περίπου 20% των ασθενών με Alzheimer εμφανίζουν την οικογενή μορφή της νόσου, παρατηρείται δηλαδή εμφάνιση Alzheimer σε περισσότερα άτομα της ίδιας οικογένειας σε διαδοχικές γενιές. Η οικογενής μορφή χωρίζεται σε όψιμης έναρξης (>60-65 ετών) και πρώιμης έναρξης (<60-65) νόσος του Alzheimer. Οι περισσότερες περιπτώσεις σχετίζονται με μεταλλάξεις σε ένα από τα τρία γονίδια που αναφέρονται στη συνέχεια και εμφανίζουν αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης, ενώ έχουν περιγραφεί και σπάνια περιστατικά σποραδικών μεταλλάξεων. Μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια επηρεάζουν την παραγωγή του β-αμυλοειδούς και προκαλούν την καταστροφή των νευρώνων:
Νόσος Alzheimer τύπου 1 (AD1)
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ΑΡΡ (Amyloid Precursor Protein) και αφορά στο 10% -15% των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης.
Νόσος Alzheimer τύπου 3 (AD3)
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN1 (Presenilin 1) και αφορά στο 30% -70% των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης.
Νόσος Alzheimer τύπου 4 (AD4)
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PSEN2 (Presenilin 2) και αφορά στο 5% περίπου των περιπτώσεων της νόσου πρώιμης έναρξης. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο έχουν αναφερθεί και σε ασθενείς με νόσο Alzheimer όψιμης έναρξης.
Γενετικός έλεγχος
Στο εργαστήριο Genesis Genoma Lab διενεργείται ένας διευρυμένος γενετικός έλεγχος που περιλαμβάνει τα γονίδια PSEN1, PSEN2, APP και άλλα γονίδια που σχετίζονται με συναφείς κλινικούς φαινοτύπους. Συνολικά ελέγχονται πάνω από 30 γονίδια που συνδέονται με διαφορετικές μορφές της νόσου Alzheimer και της άνοιας πρώιμης έναρξης. Επίσης, πραγματοποιείται έλεγχος όλων των γονιδίων με εφαρμογή της τεχνικής αλληλούχισης επόμενης γενιάς (NGS).
Τέλος, στα πλαίσια της ανάλυσης παρέχεται γενετική συμβουλευτική στον εξεταζόμενο και τα μέλη της οικογένειάς του από εξειδικευμένους κλινικούς γενετιστές.
Λίγα λόγια για Genesis Genoma Lab
Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab στελεχώνεται από Γενετιστές και Βιολόγους (δείτε εδώ το Επιστημονικό Προσωπικό) με ολοκληρωμένη κλινική και εργαστηριακή εμπειρία στη διάγνωση, πρόληψη και αντιμετώπιση γενετικών νοσημάτων.
Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφθείτε την ιστοσελίδα genlab.gr ή καλέστε στο τηλ.: 210 68 03 130.
Το εργαστήριο Genesis Genoma Lab βρίσκεται στη Λ. Κηφισίας 302 στο Χαλάνδρι.
